Erfelijkheid Alzheimer


Met de huidige kennis is het nog niet mogelijk te bepalen wie er op latere leeftijd door een vorm van dementie zal worden getroffen. Uit onderzoek is wel gebleken dat sommige mensen een grotere kans hebben op het ontwikkelen van bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer dan anderen.


Naarmate de leeftijd toeneemt, wordt de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer groter. Met de huidige kennis is het nog niet mogelijk te bepalen wie er op latere leeftijd door zal worden getroffen. Uit onderzoek is wel gebleken dat sommige mensen een grotere kans hebben deze ziekte te ontwikkelen dan anderen. Blijkbaar zijn er ook andere factoren die een rol spelen. De wetenschap maakt onderscheid tussen twee verschillende vormen van de ziekte van Alzheimer. Circa 90% van de AlzheimerpatiŽnten lijdt aan de sporadisch voorkomende vorm van de ziekte. Bij deze vorm, die doorgaans na het 65e levensjaar tot uiting komt, is geen duidelijk patroon van overerving waarneembaar. Toch nemen wetenschappers aan dat genetische achtergronden bij de ontwikkeling van deze vorm een rol spelen. Bij 10% van de AlzheimerpatiŽnten is er wel duidelijk spraken van erfelijke factoren.


ApoE

Het ApoE gen is een stukje erfelijk materiaal, dat in dit kader in de belangstelling staat. Het is gelegen op chromosoom 19. Het eiwit dat door het ApoE gen wordt geproduceerd, speelt een belangrijke rol bij het transport van vetten en cholesterol via het bloed naar verschillende delen van het lichaam. Uit onderzoek is gebleken dat dragers van het zogenaamde ApoE-4 gen een grotere kans hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer dan zij die de andere versies (ApoE-2 of ApoE-3) dragen. Ook blijkt dat dragers van het ApoE-4 gen de ziekte op jongere leeftijd ontwikkelen. Het feit dat iemand een drager is van het ApoE-4 gen wil nog niet zeggen dat deze persoon ook daadwerkelijk de ziekte van Alzheimer zal ontwikkelen. De kans blijkt slechts iets groter te zijn. Dit geldt ook andersom; dragers van het ApoE-2 of ApoE-3 gen kunnen ook de ziekte van Alzheimer ontwikkelen. De kans hierop is alleen geringer. Hierdoor heeft het weinig zin te bepalen welke vorm of vormen van dit gen iemand bezit. Men kan de uitslag van een dergelijke test immers niet gebruiken om te voorspellen of iemand op latere leeftijd de ziekte van Alzheimer zal ontwikkelen of niet.


Presenile dementie

De tweede vorm van de ziekte van Alzheimer komt meestal tussen het 30e en 60e levensjaar tot uiting. Deze vorm wordt samen met andere soorten dementie die op jongere leeftijd kunnen voorkomen, ook wel presenile dementie genoemd. Circa 10% van de AlzheimerpatiŽnten lijdt aan deze vorm. In een groot aantal gevallen blijkt deze vorm van de ziekte van Alzheimer van generatie op generatie te worden doorgegeven. Als er sprake is van een erfelijk overdraagbare vorm van deze ziekte, dan spreekt men ook wel van familiaire Alzheimer.


De helft van alle gevallen van familiaire Alzheimer wordt veroorzaakt door afwijkingen op drie verschillende genen. Het eerste gen ligt op chromosoom 21. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van Amyloid Precursor Protein (APP). Bij de afbraak van APP kan een ander eiwit ontstaan; beta-amyloid. Dit eiwit kan niet verder worden afgebroken. Hierdoor hoopt het zich in de hersenen op in zogenaamde plaques. Deze plaques zijn, net als ophopingen van het Tau-eiwit, typerend voor AlzheimerpatiŽnten. Het tweede gen, preseniline 1, ligt op chromosoom 14. Net als van het derde gen, het preseniline 2 gen op chromosoom 1, is hiervan niet bekend wat de functie is.


Vroege vormen van de ziekte van Alzheimer kunnen al optreden zodra men van een van beide ouders een afwijkend, of gemuteerd APP- of preseniline gen erft. Uit onderzoek is gebleken dat afwijkingen in deze genen geen belangrijke rol spelen bij de sporadisch voorkomende vorm van de ziekte van Alzheimer.


Inmiddels is duidelijk dat niet alleen genetische factoren een rol spelen. Omgevingsfactoren hebben wellicht een veel grotere invloed. Naast producten waarvan bekend is dat ze de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer verkleinen, zoals bepaalde voedingsmiddelen, zijn er ook stoffen die deze kans juist vergroten. Zie hiervoor de informatiebladen ‘Alternatieve geneeswijzen’ en ‘Metalen en de ziekte van Alzheimer’.